Mutazione MTHFR: cos’è, sintomi e protocollo specifico

Problemi cardiocircolatori e gastrointestinali, neuropatie, depressione, allergie, dipendenze, propensione al cancro, e tanto altro ancora…

La causa potrebbe essere un errore di trascrizione del tuo DNA, una mutazione nel gene chiamato MTHFR.

E’ una mutazione di recente scoperta.

Nel 2003 è stato completato uno studio genetico, chiamato Human Genome Project, nel quale si è scoperto che un gene molto importante per la salute, chiamato metilen-tetraidrofolato reduttasi (per l’appunto, l’MTHFR) era difettoso nel 40% della popolazione mondiale.

Da quel momento la ricerca è andata avanti e sempre più attenzione è stata data alle mutazioni genetiche.

E’ un campo molto interessante perché le informazioni genetiche potrebbero essere la chiave per trattamenti più mirati e una migliore previsione e prevenzione delle malattie.

DNA, geni e mutazioni: di cosa si tratta?

Prima di entrare nel merito della mutazione MTHFR facciamo un passo indietro e vediamo, in modo molto semplice, come funzionano i nostri geni e come si verifica un errore di trascrizione.

Nel nostro corpo ci sono circa 210 diversi tipi di cellule.

Ciascuna cellula ha un particolare ruolo nell’aiutare il corpo a funzionare bene: ci sono le cellule del sangue, le cellule muscolari, quelle nervose, e così via.

Le cellule leggono dal DNA le istruzioni su ciò che devono fare – immagina la cellula come un computer e il DNA come il programma (o il codice).

All’interno di ciascuna stringa di DNA ci sono delle porzioni chiamate geni.

Il gene “dice” alla cellula come produrre una proteina specifica con una precisa sequenza di amminoacidi.

Ciascun gene produce una, e una sola, proteina.

Le proteine sono cruciali e controllano tutto!

Sono usate dalle cellule per svolgere le proprie funzioni, crescere e sopravvivere.

Può succedere, però, che nella trascrizione del codice si verifichi un errore, e quando accade vengono prodotte proteine “difettose”, che non funzionano a dovere.

Nello specifico, nel caso della mutazione MTHFR l’errore è la sostituzione di una C (citosina) in T (timina) al nucleotide 677 (C677T), che causa una sostituzione di una alanina in valina nella proteina finale, oppure nella mutazione 1298 la sostituzione di una A (Adenina) in C (Citosina).

Questo provoca la produzione di una proteina finale alterata e poco efficiente.

Che cos’è il gene MTHFR?

Il gene MTHFR è il responsabile della produzione dell’enzima MTHFR.

L’MTHFR è essenziale per convertire il folato (vitamina B9) nella forma attiva e utilizzabile dal corpo, chiamata 5-MTHF (metilfolato).

Quando mangi cibo che contiene folato (vitamina B9), infatti, un MTHFR sano e funzionante lo converte in metilfolato.

Questo processo è estremamente importante perché il metilfolato gioca un ruolo cruciale in quasi tutto ciò che fa il corpo.

Il metilfolato e la metilazione

Il metilfolato è un nutriente chiave nella metilazione, il processo di aggiunta di un gruppo metile a un composto.

Il processo di metilazione del corpo è vitale per la formazione di componenti cellulari essenziali come proteine, acidi nucleici e fosfolipidi che formano le membrane delle cellule nervose.

Trasferendo gruppi metilici da una molecola a un’altra, la metilazione:

  • attiva i geni ed enzimi, ripara cellule, tessuti e DNA
  • guida le reazioni di disintossicazione del fegato
  • influenza la secrezione ormonale
  • aiuta a tenere sotto controllo l’infiammazione
  • promuove attivazione e regolazione del sistema immunitario
  • promuove la sintesi dei neurotrasmettitori che influenzano umore, sonno, comportamenti, funzioni cognitive e memoria
  • aiuta a mantenere un normale metabolismo dell’omocisteina (un amminoacido potenzialmente dannoso).

Cosa comporta l’avere il gene MTHFR mutato?

Chi ha la mutazione MTHFR ha un enzima MTHFR difettoso e produce dal 30 al 70% meno metilfolato rispetto a chi non ha la mutazione.

Con una metilazione più bassa sei più vulnerabile alle tossine e hai maggiori rischi di contrarre alcuni tipi di malattie.

Ecco alcuni dei rischi che corri:

Iperomocisteinemia e malattie cardiache

L’omocisteina è un amminoacido che può provocare infiammazione e indurimento delle arterie. Si forma naturalmente nel corpo, ma quando, con la metilazione, un gruppo metilico viene donato a una molecola di omocisteina, diventa un amminoacido essenziale benefico, chiamato metionina.

La metionina è necessaria per svariate reazioni biochimiche nel corpo che coinvolgono la sintesi proteica, un’altra funzione essenziale.

Ridurre l’eccesso di omocisteina aiuta in condizioni come osteoporosi, aborto, cancro e invecchiamento.

Quando il folato non è convertito efficacemente nella sua forma attiva, chiamata 5-MTHF or L-metilfolato, i nutrienti non riescono a svolgere adeguatamente la loro funzione chiave: trasformare (riciclare) l’omocisteina.

Di conseguenza si accumulano nel sangue quantità elevate di
omocisteina, che sono un fattore di rischio di malattie cardiache, ictus e altre forme di malattie cardiovascolari.

Scarsa capacità del fegato di disintossicarsi

I gruppi metilici sono essenziali per la disintossicazione del fegato.

Con una critica sequenza biochimica di eventi i grassi solubili e le altre tossine, che verrebbero rimosse con estrema difficoltà da parte del fegato, vengono unite a un gruppo metilico, e questo le prepara alla rimozione dal corpo.

Nello specifico, le reazioni di metilazione impediscono alle tossine di diventare più solubili in acqua. Questo permette al corpo di rimuoverle meglio e spesso neutralizza anche alcune delle proprietà tossiche.

Questa è una modalità di disintossicazione straordinaria e vitale.

Nella maggior parte delle persone non funziona bene a causa del fatto che viviamo in un modo fortemente intossicato e a causa della mutazione MTHFR.

Depressione

Una corretta metilazione promuove la naturale produzione di SAMe (s-adenosil-l-metionina).  Questo prodotto può aiutare a ridurre la depressione.

Rischi di diabete

I gruppi metilici sono coinvolti nel rilascio e nell’attività dell’insulina.

Quando il corpo non ha abbastanza gruppi metilici, è più probabile che si abbia il diabete.

Altre malattie

Una metilazione inefficiente è stata collegata anche ad altri problemi di salute inclusi degenerazione maculare, Alzheimer, perdita di capelli e cancro.

In conclusione chi ha una forma grave di mutazione MTHFR è a rischio di problemi di salute se il problema non viene risolto.

Meccanismi fisiologici

Dichiarazione professionisti direttamente dal sito:

https://www.enfa-europe.eu/

Prof.dr. Rinie Geenen, psychologist Utrecht University & University Medical Center Utrecht, The Netherlands

La fibromialgia è una malattia diffusa. Dolore, stanchezza e altri sintomi della fibromialgia hanno importanti conseguenze per il benessere e il funzionamento delle persone con fibromialgia. Un ulteriore onere è l’invisibilità e il carattere medicalmente inspiegabile dei sintomi. Non esiste un trattamento farmacologico uniformemente accettato per la fibromialgia. La ricerca dovrebbe mirare ai meccanismi fisiologici che spiegano e mantengono il disturbo e ai processi comportamentali che influiscono sulle basi fisiologiche e sulle conseguenze della fibromialgia. Gli operatori sanitari dovrebbero essere educati a riconoscere il disturbo e ad aiutare i pazienti insegnando loro a far fronte alla fibromialgia. La società dovrebbe riconoscere la fibromialgia come un disturbo con conseguenze negative per il benessere e il funzionamento.

Le indagini, gli studi sono importanti per capire la Fibromialgia

Dichiarazione di professionisti:

espressa dal: Dr. Ernest Choy, Consulente Rheumatologist e Reader in Reumatologia, Direttore del Clinical Trials unità presso il Dipartimento Accademico di Reumatologia King College di Londra

La fibromialgia è comune e un enorme carico clinico sia per i pazienti che per la società. È una malattia molto complessa con una varietà di sintomi oltre al sintomo definitivo – dolore cronico diffuso. Questi includono affaticamento, sonno non ristoratore, rigidità mattutina, intestino irritabile e vescica, gambe senza riposo, depressione, ansia e disfunzione cognitiva spesso denominate “fibro-fog”. Tutti questi sintomi causano gravi limitazioni nella capacità dei pazienti di svolgere le normali faccende quotidiane e il loro lavoro e influenzare seriamente la loro qualità di vita. L’onere per l’assistenza sanitaria e la società è alto. La ricerca nel Regno Unito ha dimostrato che la diagnosi e la gestione positiva della fibromialgia riducono i costi sanitari evitando indagini e consultazioni inutili. Tuttavia, un recente sondaggio globale ha dimostrato che gli operatori sanitari non hanno fiducia nella diagnosi e nella gestione della fibromialgia. Il tempo medio trascorso dallo sviluppo dei sintomi alla diagnosi è di oltre 2 anni con riferimenti medici non necessari e indagini inutili. Educare il pubblico, i pazienti e il personale sanitario per promuovere un migliore riconoscimento e gestione della fibromialgia andrà a beneficio dei pazienti, degli operatori sanitari e della società.

Direttamente dal sito: https://www.enfa-europe.eu/

Tecniche di rilassamento per la fibromialgia

Le terapie di rilassamento hanno dimostrato di essere efficace nel ridurre i sintomi della fibromialgia. È un dato di fatto, possono aiutare a ridurre anche l’ansia e la depressione, di cui soffrono anche molti pazienti affetti da fibromialgia. Quindi ecco alcune tecniche di rilassamento che possono aiutare ad alleviare i sintomi della fibromialgia.

Respirazione profonda

Gli esercizi di respirazione possono aiutare a eliminare lo stress e fornire al tuo corpo abbastanza ossigeno. Se non ricevi abbastanza ossigeno, il tuo corpo non sarà in grado di funzionare in modo efficiente e questo può aggravare ulteriormente il dolore causato dalla fibromialgia. Il rilassamento della respirazione profonda consiste nel concentrarsi sull’espirazione e sull’inalazione, che puoi fare stando in piedi o seduti.

Rilassamento muscolare progressivo

Il rilassamento muscolare progressivo è una tecnica semplice che può funzionare sui muscoli del tuo corpo. Aiuta anche a ridurre la tensione nei muscoli rafforzandoli allo stesso tempo. Questo rilassamento tecnico può essere fatto sdraiati o seduti sul letto.

Inizia tendendo i muscoli dei tuoi piedi, poi tienili lì contando fino a otto. Rilascia lentamente la contrazione e poi rilassa i muscoli. Continua a fare questo per tutti i principali muscolari del tuo corpo, fino alla testa. Al termine, tutto il corpo si sentirà rilassato.

Meditazione

La meditazione aiuta il corpo e la mente a rilassarsi. Esistono vari tipi di meditazione , ma il più popolare è focalizzato sulla concentrazione. Tale meditazione comporta la ripetizione di un suono e una certa parola e si concentra sulla respirazione profonda al fine di liberare la mente.

Yoga

Lo yoga è tra gli esercizi più popolari al mondo oggi. Implica una combinazione di pratica mentale e fisica per raggiungere il rilassamento totale. Lo yoga ti insegna anche il corretto controllo del tuo respiro mentre ti concentri nello stretching e nel rilassamento dei principali gruppi muscolari del tuo corpo.

Secondo gli esperti, la migliore forma di yoga per i pazienti con fibromialgia è Hatha yoga. Questo è il tipo di yoga che si concentra su un certo movimento. Puoi scegliere di fare yoga a casa da solo o frequentare una delle lezioni di yoga vicino a te.

Rifugio personale

Rifugiarsi in un ambiente positivo e senza stress se si è tesi è un buon modo per indurre il rilassamento. Pertanto, un modo per rilassare e liberare la mente dalla fibromialgia è quello di creare il proprio “rifugio personale” anche a casa propria. Il posto può essere nel tuo giardino o in un angolo speciale della tua casa. Riempi quell’area con molte cose che possono farti sentire rilassato, ad esempio con candele profumate.

Trascorrendo alcuni momenti nel tuo “rifugio personale” ogni giorno, potresti essere stupito di quanto ti sentirai ringiovanito e rilassato.

Dicono di noi

Articoli pubblicati sul web alla notizia della nascita del Gruppo di Auto Aiuto Fibromialgia: Affrontiamola Insieme

A Firenze un gruppo di auto aiuto per fibromialgici – http://www.firenzewow.it
L’articolo completo al seguente link: http://www.firenzewow.it/a-firenze-un-gruppo-di-auto-aiuto-per-fibromialgici/

Fibromialgia alle Baracche verdi per combatterla insieme – Isolotto – http://www.isolottolegnaia.it
L’articolo completo al seguente link: https://www.isolottolegnaia.it/fibromialgia-alle-baracche-verdi-combatterla-insieme/
Fibromialgia La malattia “orfana della sanità” è forse una malattia ambientale? toscanadaily.com
L’articolo completo al seguente link: https://toscanadaily.com/2019/10/salute-life-style/fibromialgia-la-malattia-orfana-della-sanita-e-forse-una-malattia-ambientale/
Sindrome Fibromialgica. Nel Quartiere 4 di Firenze nasce un nuovo gr – http://www.comune.fi.it
L’articolo completo al seguente link: https://www.comune.fi.it/comunicati-stampa/sindrome-fibromialgica-nel-quartiere-4-di-firenze-nasce-un-nuovo-gruppo-di-auto?language_content_entity=it
Sindrome Fibromialgica. Nel Q4 di Firenze nasce un nuovo gruppo di A_ – 247.libero.it
L’articolo completo al seguente link:http://247.libero.it/rfocus/35840816/0/sindrome-fibromialgica-nel-q4-di-firenze-nasce-un-nuovo-gruppo-di-auto-aiuto/

Grazie a chi mi ha dimostrato fiducia, grazie a quelli che hanno creduto in me, grazie alle amiche Giovanna Cocchi, Tiziana Lazzari e all’amico Giampiero Palazzo per la vicinanza nei momenti difficili che ho attraversato, grazie alla Dott.ssa Filomena Lo Sasso per la stima, grazie al Coordinamento Toscano dei Gruppi di Auto Aiuto e alla sua Referente Scientifica, Dott.ssa Francesca Gori. Un grazie particolare alla mia famiglia, mio marito Vincenzo e mio figlio Davide, per avermi sostenuto in questo percorso.

“Tenerezza e gentilezza non sono sintomo di disperazione e debolezza, ma espressione di forza e di determinazione.” KHALIL GIBRA