Mutazione MTHFR: cos’è, sintomi e protocollo specifico

Problemi cardiocircolatori e gastrointestinali, neuropatie, depressione, allergie, dipendenze, propensione al cancro, e tanto altro ancora…

La causa potrebbe essere un errore di trascrizione del tuo DNA, una mutazione nel gene chiamato MTHFR.

E’ una mutazione di recente scoperta.

Nel 2003 è stato completato uno studio genetico, chiamato Human Genome Project, nel quale si è scoperto che un gene molto importante per la salute, chiamato metilen-tetraidrofolato reduttasi (per l’appunto, l’MTHFR) era difettoso nel 40% della popolazione mondiale.

Da quel momento la ricerca è andata avanti e sempre più attenzione è stata data alle mutazioni genetiche.

E’ un campo molto interessante perché le informazioni genetiche potrebbero essere la chiave per trattamenti più mirati e una migliore previsione e prevenzione delle malattie.

DNA, geni e mutazioni: di cosa si tratta?

Prima di entrare nel merito della mutazione MTHFR facciamo un passo indietro e vediamo, in modo molto semplice, come funzionano i nostri geni e come si verifica un errore di trascrizione.

Nel nostro corpo ci sono circa 210 diversi tipi di cellule.

Ciascuna cellula ha un particolare ruolo nell’aiutare il corpo a funzionare bene: ci sono le cellule del sangue, le cellule muscolari, quelle nervose, e così via.

Le cellule leggono dal DNA le istruzioni su ciò che devono fare – immagina la cellula come un computer e il DNA come il programma (o il codice).

All’interno di ciascuna stringa di DNA ci sono delle porzioni chiamate geni.

Il gene “dice” alla cellula come produrre una proteina specifica con una precisa sequenza di amminoacidi.

Ciascun gene produce una, e una sola, proteina.

Le proteine sono cruciali e controllano tutto!

Sono usate dalle cellule per svolgere le proprie funzioni, crescere e sopravvivere.

Può succedere, però, che nella trascrizione del codice si verifichi un errore, e quando accade vengono prodotte proteine “difettose”, che non funzionano a dovere.

Nello specifico, nel caso della mutazione MTHFR l’errore è la sostituzione di una C (citosina) in T (timina) al nucleotide 677 (C677T), che causa una sostituzione di una alanina in valina nella proteina finale, oppure nella mutazione 1298 la sostituzione di una A (Adenina) in C (Citosina).

Questo provoca la produzione di una proteina finale alterata e poco efficiente.

Che cos’è il gene MTHFR?

Il gene MTHFR è il responsabile della produzione dell’enzima MTHFR.

L’MTHFR è essenziale per convertire il folato (vitamina B9) nella forma attiva e utilizzabile dal corpo, chiamata 5-MTHF (metilfolato).

Quando mangi cibo che contiene folato (vitamina B9), infatti, un MTHFR sano e funzionante lo converte in metilfolato.

Questo processo è estremamente importante perché il metilfolato gioca un ruolo cruciale in quasi tutto ciò che fa il corpo.

Il metilfolato e la metilazione

Il metilfolato è un nutriente chiave nella metilazione, il processo di aggiunta di un gruppo metile a un composto.

Il processo di metilazione del corpo è vitale per la formazione di componenti cellulari essenziali come proteine, acidi nucleici e fosfolipidi che formano le membrane delle cellule nervose.

Trasferendo gruppi metilici da una molecola a un’altra, la metilazione:

  • attiva i geni ed enzimi, ripara cellule, tessuti e DNA
  • guida le reazioni di disintossicazione del fegato
  • influenza la secrezione ormonale
  • aiuta a tenere sotto controllo l’infiammazione
  • promuove attivazione e regolazione del sistema immunitario
  • promuove la sintesi dei neurotrasmettitori che influenzano umore, sonno, comportamenti, funzioni cognitive e memoria
  • aiuta a mantenere un normale metabolismo dell’omocisteina (un amminoacido potenzialmente dannoso).

Cosa comporta l’avere il gene MTHFR mutato?

Chi ha la mutazione MTHFR ha un enzima MTHFR difettoso e produce dal 30 al 70% meno metilfolato rispetto a chi non ha la mutazione.

Con una metilazione più bassa sei più vulnerabile alle tossine e hai maggiori rischi di contrarre alcuni tipi di malattie.

Ecco alcuni dei rischi che corri:

Iperomocisteinemia e malattie cardiache

L’omocisteina è un amminoacido che può provocare infiammazione e indurimento delle arterie. Si forma naturalmente nel corpo, ma quando, con la metilazione, un gruppo metilico viene donato a una molecola di omocisteina, diventa un amminoacido essenziale benefico, chiamato metionina.

La metionina è necessaria per svariate reazioni biochimiche nel corpo che coinvolgono la sintesi proteica, un’altra funzione essenziale.

Ridurre l’eccesso di omocisteina aiuta in condizioni come osteoporosi, aborto, cancro e invecchiamento.

Quando il folato non è convertito efficacemente nella sua forma attiva, chiamata 5-MTHF or L-metilfolato, i nutrienti non riescono a svolgere adeguatamente la loro funzione chiave: trasformare (riciclare) l’omocisteina.

Di conseguenza si accumulano nel sangue quantità elevate di
omocisteina, che sono un fattore di rischio di malattie cardiache, ictus e altre forme di malattie cardiovascolari.

Scarsa capacità del fegato di disintossicarsi

I gruppi metilici sono essenziali per la disintossicazione del fegato.

Con una critica sequenza biochimica di eventi i grassi solubili e le altre tossine, che verrebbero rimosse con estrema difficoltà da parte del fegato, vengono unite a un gruppo metilico, e questo le prepara alla rimozione dal corpo.

Nello specifico, le reazioni di metilazione impediscono alle tossine di diventare più solubili in acqua. Questo permette al corpo di rimuoverle meglio e spesso neutralizza anche alcune delle proprietà tossiche.

Questa è una modalità di disintossicazione straordinaria e vitale.

Nella maggior parte delle persone non funziona bene a causa del fatto che viviamo in un modo fortemente intossicato e a causa della mutazione MTHFR.

Depressione

Una corretta metilazione promuove la naturale produzione di SAMe (s-adenosil-l-metionina).  Questo prodotto può aiutare a ridurre la depressione.

Rischi di diabete

I gruppi metilici sono coinvolti nel rilascio e nell’attività dell’insulina.

Quando il corpo non ha abbastanza gruppi metilici, è più probabile che si abbia il diabete.

Altre malattie

Una metilazione inefficiente è stata collegata anche ad altri problemi di salute inclusi degenerazione maculare, Alzheimer, perdita di capelli e cancro.

In conclusione chi ha una forma grave di mutazione MTHFR è a rischio di problemi di salute se il problema non viene risolto.

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